固原患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我孩子有多发畸形，但不知道具体是什么综合征，这个检测能全查到吗？

能覆盖大多数已知综合征相关基因。全外显子组测序（WES）可同时检测约7000种OMIM遗传病的致病基因，包括多发畸形相关的罕见综合征（如Sotos综合征、Vohwinkel综合征等）。但需注意，部分结构变异、线粒体大片段缺失或非编码区突变可能漏检。检测报告会列出所有致病、可能致病及意义未明变异，辅助临床诊断。建议您在固原医院先完善体征评估，再送检我中心。

这个检测能发现线粒体基因的突变吗？比如母系遗传的耳聋？

检测可以查出线粒体基因的点突变（SNP），例如常见的m.1555A>G或m.1494C>T。但需要注意，对于线粒体大片段缺失，本方法存在漏检风险。如果家族中有明确的母系遗传特征，建议补充专项线粒体检测来全面评估。

报告说孩子有个致病基因，但症状不完全吻合，这怎么理解？

这种情况称为‘表型异质性’。比如GJB2 c.109G>A这个变异，在中国人群中既有无症状携带者，也有轻中度耳聋患者，甚至少数人表现为综合征。您孩子的具体症状，需要遗传医生结合完整的临床检查（如听力学、影像学）来综合判断。报告中‘致病性’是对变异本身的评估，并不代表100%引起您描述的每一个症状。

报告没找到明确病因，孩子还需要继续治疗或复查吗？

需要。全外显子测序（10G数据量）虽然覆盖了约20000个基因的编码区，但仍有局限性，比如可能漏检非编码区、大片段缺失或线粒体大片段缺失。未检出明确致病变异不代表孩子没有遗传病因，建议结合临床表型，与医生讨论是否需要补充做CNV分析、线粒体专项检测或更全面的基因组测序。原报告周期为12个自然日，后续复查计划请以临床主治医生意见为准。

患儿和父母需要同时抽血吗？可以分开在不同城市采吗？

是的，需要同时采集患儿和父母双方的外周血，分别使用EDTA抗凝管，每管≥2 mL。如果你们在不同城市，可以在当地医院或合作采血点同步采样，然后分别寄出。请确保所有样本在采集后72小时内冷链送达实验室，以保证DNA提取质量。我们提供统一采样包和寄送指引，具体操作可联系客服获取。

相关搜索