固原22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我已经怀孕了，现在做这个检测还来得及吗？

来得及，但建议尽早。本检测周期为13个工作日，样本为外周血。如果在孕早期（12周前）完成筛查，一旦发现夫妻双方为同型基因携带者，可以预留时间进行产前诊断或遗传咨询。请注意，本检测属于常规孕前检查的补充，但胎儿患病残余风险中不包含新发突变情况。

为什么这个检测能查地贫的缺失型，而有些基因检测查不了？

本检测针对α-地中海贫血专门设计了GAP-PCR技术，可以准确检测10种常见的缺失型突变（如--SEA、-α3.7、-α4.2等），同时覆盖16个点突变。β-地贫则覆盖了57个突变位点（含IVS-II-654等中国人常见型）。普通NGS测序对大片段缺失的检测灵敏度有限，而本检测通过多种技术组合，确保对地贫的检出率超过99%。

检测说我携带地贫突变，但我血常规正常，这是怎么回事？

您可能是α或β地中海贫血的静止型或轻型携带者，血常规可能正常或仅有轻微红细胞参数改变。本检测通过基因层面直接查找HBA1/HBA2或HBB基因的缺失或点突变，比血常规更敏感。携带者本人通常无症状，但若配偶也为同一类型携带者，后代有1/4概率患中度或重度地贫。

报告说我携带X连锁遗传病突变，对我和孩子有什么影响？

若您是女性携带者，您本人通常不发病，但生育男胎时有50%概率患病（如血友病A、DMD），女胎50%概率为携带者。根据报告，X连锁疾病残余风险仅针对男性胎儿。建议您配偶检测，并咨询遗传医生，可通过产前性别鉴定或PGD技术选择生育健康女婴或未携带突变的男婴。

报告结果出来后，有遗传咨询师一对一解读吗？

有的。报告出具后，我们会安排遗传咨询师为您提供一对一的电话或线上解读服务，详细说明结果含义、残余风险及后续建议。如果结果阳性，咨询师会指导您和配偶如何进行配偶检测、产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）。

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