固原流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我在固原，流产物已经送去病理科做常规检查了，还能同时做这个基因检测吗？

通常可以。常规病理与分子检测所用样本不同，病理检查一般取部分组织做石蜡包埋，剩余新鲜组织或生理盐水保存的样本仍可用于本检测。建议联系临床医生确认是否仍有剩余流产物组织（优选绒毛），装入生理盐水4℃冷藏，24小时内送检即可。本检测周期5-7个工作日，价格2800元。

这个检测能看出是精子还是卵子的问题导致的染色体异常吗？

不能。本检测仅能发现流产物中存在的染色体异常类型（如三体、微缺失），但无法溯源该异常是来源于父亲的精子还是母亲的卵子。例如，16三体通常源于卵子减数分裂错误，但检测本身不提供来源判定，需结合遗传咨询分析。

我收到的报告说‘非整倍体0个，致病CNV 0个’，但医生还建议我做核型分析，有必要吗？

有必要。CNV-seq（本检测）能检出≥100kb的染色体缺失/重复，但无法检出染色体平衡易位、倒位、三倍体及四倍体。核型分析（550带）正好能弥补这些盲区，例如检出父母是否携带平衡易位，或识别三倍体等。两者联合送检能互补查异常，尤其对于反复自然流产的病因排查，核型分析是重要补充手段。

报告检出致病性CNV，是不是以后都不能正常怀孕了？

不是。绝大多数流产物CNV（如16三体、45,X）为胚胎新发突变，与父母遗传无关，下次怀孕大概率正常。但若检出父母携带的平衡易位或致病性CNV，需遗传咨询。建议：①父母双方核型分析；②下次怀孕进行产前诊断；③必要时考虑PGT（胚胎植入前遗传学检测）。本检测价格2800元，报告周期5-7个工作日，可帮助明确病因、指导再生育。

如果样本不合格，会通知重采吗？流程怎么走？

若样本质量不合格（如DNA浓度不足、严重溶血等），实验室会在收样后1-2个工作日内通知您，并说明原因。重采需联系原采样点重新取样，无需再次缴费。建议重采时尽量选取清亮绒毛，减少母源污染风险。

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